Conclusões do Congresso em Itália

O 4º Congresso Europeu sobre síndrome de Rett teve lugar em Roma, durante o último fim de semana de outubro. Mais de 400 participantes estiveram presentes. O Congresso foi dividido entre sessões de posters e duas sessões paralelas; uma dedicada a investigadores e clínicos e outra moderada por terapeutas, educadores e professores.

Na sessão dos terapeutas, Dr Meir Lotan (Universidade de Ariel, Israel) discutiu as razões que estão por trás da cessação de caminhar independente e mostrou exemplos de terapias e do uso do método ABA – Análise Comportamental Aplicada para promover a marcha. O ABA centra-se nos princípios que explicam como a aprendizagem ocorre. Reforço positivo é um dos princípios. Quando o comportamento desejado é seguido por alguma recompensa, o mais provável é o comportamento ser repetido. Este método foi introduzido para o autismo e está agora a ser aplicado para a síndrome de Rett

Dr. Lotan recomendou apenas o uso de espartilhos/coletes, quando a criança tem hipotonia, levando a dificuldades respiratórias. Intervenção cirúrgica foi mencionada como um último recurso para o tratamento da escoliose.

Dr. Lotan lembrou que andar é importante para:

  • Prevenir a osteoporose
  • Melhorar os intervalos de articulações de movimento
  • Aumentar a força muscular dos membros inferiores
  • Melhorar a função pulmonar
  • Melhorar a função cardiovascular
  • Socialmente – uma pessoa com a capacidade de caminhar é tida como sendo menos incapacitada

Com base em sua pesquisa, que mostra que a reabilitação de pessoas mais velhas com RTT é possível, Dr. Lotan sugeriu que a progressão do RTT não deve ser considerada para passar para o 4 estágio, mas tal como foi proposto em 1987:

Pré-regressão, Regressão e fase de Pós-regressão tal como sua pesquisa mostra que com reabilitação intensiva, pessoas com Rett podem recuperar as habilidades perdidas e aprender novas habilidades.

Curiosamente, Dr. Lotan apresentou resultados de sua terapia com um grupo de participantes irlandêses, que seguiram as instruções através de ligações do Skype, pavimentando o caminho para o acesso remoto para cuidar.

Dr Sarojini Budden (Universidade de Ciências da saúde & do Oregon, EUA) deixou uma mensagem geral de que devem procurar-se todas as causas médicas possíveis tais como dor e/ou desconforto (por exemplo refluxo, ortopédicas, infecções de ouvido, dores de dentes, gastrointestinais, etc) antes de chegar à conclusão de que os problemas são causados por dificuldades emocionais e comportamentais e tratá-los especificamente, particularmente quando se usa medicação.

A transição dos serviços clínicos pediátricos para os serviços clínicos para adultos e a falta de serviços para adultos também foram discutidos:

Dr Budden salientou que o planeamento para a transição foi crucial. A maioria dos países carecem de serviços para adultos mais velhos com RTT e ela expôs a necessidade de estabelecer "passaportes" clínicos para tornar mais fácil este processo. Expôs também a necessidade de olhar para os problemas gerais do

envelhecimento com directrizes clínicas mais específicas (ex. cardio-respiratória, nutrição, etc.) e a necessidade de concentrar-se na reabilitação para pessoas mais velhas com Rett.

Uma muito emocionante sessão foi dada pela Dra. Elefant Cochavit (Universidade de Ariel, Israel) sobre como ajudar as meninas com músicoterapia e comunicação aumentativa, mostrando um método muito personalizado usando vídeos.

Dr Andrea Nissenkorn (Sourasky Medical Center, Israel) apresentou um estudo sobre epilepsia baseado em dados encontrados na rede European Rett Database Network. A conclusão foi clara: ainda há muitas incógnitas sobre epilepsia na síndrome de Rett e esta sessão foi uma demonstração do potencial uso de todos os bancos de dados para obter dados importantes e significativos sobre indivíduos com Rett.

Na sessão científica, avanços nos resultados foram apresentados como novas vias para terapias na desordem genética CDKL5. Dr Elisabetta Ciani (Universidade de Bolonha, Itália), mostrou como resgatar a aprendizagem em modelos de ratos CDKL5.

Dr Michael Green (Faculdade de Medicina Universidade de Massachusetts, EUA), deu uma palestra impressionante onde mostrou como foi "fácil" reactivar os silenciados genes X-linked. Os resultados relatados são particularmente importantes na síndrome de Rett, uma vez que apenas um dos cromossomos X possui um gene mecp2 que funciona mal.

Dr. Peter Huppke (Universidade de Gottingen, Alemanha) dirigiu uma pergunta-chave sobre o papel da microglia na síndrome de Rett uma vez que a sua equipe e dois outros laboratórios diferentes não foram capazes de reproduzir os resultados publicados por Kipnis et al. sobre transplantes de medula óssea para reverter a síndrome de Rett.

Vários estudos interessantes foram mostrados usando bancos de dados de Rett em todo o mundo por Dr Helen Leonard (Instituto de crianças do Teleton, Austrália) enquanto Dr Francesca Mari (Universidade de Siena, Itália) lembrou como a rede European Rett Database Network pode ser útil na investigação da síndrome de Rett, incluindo estudos tais como ensaios clínicos.

Uma sessão dedicada aos ensaios clínicos em síndrome de Rett foi particularmente informativa. Aprendemos que:

  • IGF-1 ensaios em humanos mostraram reproduzir apenas parcialmente a correcção fenotípica no rato – Dr Walter Kaufmann (Harvard Medical School, EUA)
  • NNZ-2566 ensaios (trofinetide) mostraram evidências de eficácia para tratar a base dos sintomas de síndrome de Rett. No entanto, o FDA solicitou estudos adicionais de fase 3 no sentido de confirmar a dose eficiente da droga (eficácia só pode ser alcançada em doses mais elevadas do que o esperado) e mais resultados em crianças e adolescentes mais jovens – Dr Daniel Glaze (Blue Bird Circle Rett Center and Texas Children’s Sleep Centre USA)
  • Copaxone ensaios em 20 fêmeas mostraram que 7 indivíduos melhoraram sua velocidade na marcha, melhorou o funcionamento respiratório em cinco indivíduos, 5 participantes aumentaram os seus resultados cognitivos e EEG melhorou em 4 pacientes – Dr Aleksandra Djukic (Montefiore Medical Center, EUA). No entanto, outro estudo clinico teve que ser interrompido devido a intoleráveis efeitos colaterais: portanto, não está claro se o Copaxone poderia ser um tratamento válido – Dr Bruria Ben Zeev (Sourasky Medical Center, Israel)
  • Lovastatina ensaios (ainda em curso – 20 pacientes foram recrutados durante Julho e Agosto de 2015. Resultados esperados para a primavera de 2016). A fundamentação do ensaio é normalizar as vias metabólicas do colesterol a fim de amenizar alguns dos sintomas da síndrome de Rett – Dr Aleksandra Djukic (Montefiore Medical Center, EUA)
  • Desipramina ensaios mostraram claramente que, ao contrário dos resultados pré-clínicos em modelos de ratos, o tratamento não foi mais eficiente do que o placebo nas alterações respiratórias ou outros itens clínicos diversos – Dr Joelle Mancini (Hôpital de la Timone, França)
  • > Bifosfonato tratamento em 12 pacientes Rett com osteoporose. Este estudo concluiu que terapias preventivas específicas da osteoporose na síndrome de Rett devem ser aplicadas. Tratamentos de pamidronato e zoledronato melhoraram a densidade óssea e reduziram consideravelmente a probabilidade de fraturas ósseas – Dr Anya Rothenbuhler (Hôpital Bicêtre, França)
  • EPI-743 ensaio foi baseado em dados que mostravam que o stress oxidativo e disfunções da mitocôndria podem ser causadoras de alguns sintomas de síndrome de Rett. O estudo não mostrou qualquer melhoria em comparação com placebo, com excepção de um crescimento significativo de cabeça em comparação com placebo – Dr Joussef Hayek (Policlinico Le Scote, Itália)

Um destaque sobre Investigação na Europa, foi dada por Béatrice de Montleau (EURORDIS). Ela chamou a atenção para o fato de que a investigação europeia foi financiada principalmente por programas-quadro e que os pacientes estão cada vez mais envolvidos para incrementar o conhecimento, aumentar a consciencialização e garantir a comunicação que ocorre entre todos os envolvidos. Uma conclusão também compartilhada por Dr Gérard Ngyuen (Hôpital Avicenne, França), em sua palestra intitulada "Repensando o futuro dos ensaios clínicos".

 

Participação da Presidente da Direção da ANPAR, na Assembeleia geral da Associação Europeia de Sindrome de Rett.

Paris, 19th of June 2015

Dear Members of the Rett Community,

We are very proud to inform you that the next Rett Syndrome European Conference will take place in Roma from 30th of October to 1st of November 2015. This Conference is organized by the Italian Rett Syndrome parents Association AIRETT, with the help of Rett Syndrome Europe.

On this occasion, we are happy to inform you that Rett Associations members of Rett Syndrome Europe (that is to say with a fully paid up 2015 membership fee) can benefit from the same special registration fee as a full AIRETT member to attend this Conference. This preferential rate is allowed for one representative of each national Rett Association member of RSE, in order to attend the RSE General Assembly that will take place during the Conference. Please note that this special rate is made possible because RSE is supporting this for our members by way of a generous subsidy to the Conference.

The program of the Conference is available on the website of the Conference http://www.ptsroma.it/airett2015/. Note that the highlight of this Conference will be a presentation of clinical trials on Rett Syndrome. This topic could be of interest for many doctors and professionals involved in Rett Syndrome, so do not hesitate to spread the word about this Conference.

On the occasion of the GA, RSE has the possibility, as last year – through EURORDIS Program “Support to European Federations” – to give financial support to a few member associations of Rett Syndrome Europe attending our GA.

The conditions to benefit from this program:

* To be a representative of a Rett Syndrome parents’ association,

* The association is a fully paid up member of RSE,

* The association representative will have to attend the RSE GA. If you are interested, please apply officially to Danijela Szili by email: Este endereço de email está protegido contra piratas. Necessita ativar o JavaScript para o visualizar.

Looking forward to meet you in Roma,

With my best regards

Martine Gaudy

RSE Secretary

N.B.: In case your association is not up to date with RSE membership fee, please contact our treasurer, Mr Wilfried Asthalter, at: Este endereço de email está protegido contra piratas. Necessita ativar o JavaScript para o visualizar.

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