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ANPAR - Associação Nacional de Pais e Amigos Rett, foi constituída em 04 de Fevereiro de 2002, pelos esforços conjuntos dos pais das meninas portuguesas portadoras de Síndroma de Rett.


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SÍNDROME DE RETT PORTUGAL


O que é

Síndrome de Rett?

 

 

Síndrome de Rett é definido como uma perturbação do neurodesenvolvimento, rara e de base genética. Afeta maioritariamente crianças do sexo feminino, sendo a sua prevalência de 1 em cada 10.000.

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ANPAR

Quem somos?

 

ANPAR - Associação Nacional de Pais e Amigos Rett, foi constituída em 04 de Fevereiro de 2002, pelos esforços conjuntos dos pais das meninas portuguesas com Síndrome de Rett.

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No passado dia 13 de Novembro de 2015, realizou-se no Auditório dos Serviços Centrais da Câmara Municipal do Seixal o "I Seminário sobre Síndrome de Rett, em Portugal".

Uma iniciativa promovida pela ANPAR - Associação Nacional de Pais e Amigos Rett, num projeto co-financiado pelo “Programa de Financiamento a Projetos pelo INR, I. P.” onde se deu a apresentação pública do Estudo sobre a Prevalência e ao Impacto do Síndrome de Rett nas Famílias Portuguesas, realizado pela ANPAR.

Este estudo teve como principais objectivos, a obtenção de um indicativo de prevalência deste síndrome na população residente em Portugal continental; determinação do grau de incapacidade associada a este síndrome (análise dos sintomas descritos e história natural);identificação de possíveis fatores associados (comorbilidades, uso de medicação); obtenção de dados sobre a utilização de serviços (saúde, educação e apoios sociais) por parte das pessoas que sofrem deste síndrome e por último um levantamento das reais necessidades desta população a vários níveis.

Poderá consultar os principais resultados obtidos neste estudo, acedendo à apresentação disponibilizada.

Os vários oradores presentes abordaram aspetos clínicos (Dr. José Paulo Monteiro - Centro Desenvolvimento da Criança, Torrado da Silva, HGO), terapêuticos (Dr. Alessandro Cossentino - Don Calabria Institute, Itália) e de investigação (Dr.ª Maria Diógenes - FML / Instituto de Medicina Molecular), no que diz respeito a esta patologia.

Foram também apresentados modelos de intervenção terapêutica adequados para a SR e discutidos aspetos relacionados com a educação e com as dificuldades na transição para a vida adulta.

Esta iniciativa contou com a presença do Presidente do Instituto Nacional para a Reabilitação, Dr. José Serôdio, com a Sra. Vereadora Corália Loureiro da Câmara Municipal do Seixal, Desenvolvimento Social, com a Dra. Alexandra Crespo em representação do Ministério da Educação entre outros demais participantes.

Deste I Seminário ter-se-à contribuído para um maior e melhor esclarecimento sobre o Síndrome de Rett, sobre os seus principais focos de intervenção e ainda sobre as mais prementes necessidades de apoio a que os seus portadores e famílias estão sujeitos.»

 

Professora Maria José Legoinha/ Profª e Musicoterapeuta Sílvia Fernandes

A multideficiência verifica-se nas situações em que crianças ou jovens com limitações acentuadas no domínio cognitivo têm associadas limitações no domínio motor ou sensorial (visão ou audição), requerendo apoio permanente, podendo necessitar de cuidados específicos de saúde. As escassas oportunidades para vivenciarem experiências significativas fazem com que a informação recebida seja, frequentemente, fragmentada, distorcida e incompleta, pelo que existe a necessidade de realizar um ensino individualizado e direcionado para as suas especificidades.

As Unidades de Apoio Especializado à Multideficiência constituem um recurso pedagógico, técnico e terapêutico especializado das escolas, destinado aos alunos com multideficiência ou com surdocegueira congénita. Possibilitam assim uma melhor gestão dos recursos humanos e materiais concentrando o número de técnicos que minimamente completam o trabalho realizado com os docentes. A primeira UAEM do Agrupamento de escolas Dr. António Augusto Louro, abriu no ano letivo de 2006/2007, no 1º ciclo. A segunda e terceira unidades no agrupamento (uma de 1º ciclo e uma de 2º ciclo) abriram no ano letivo de 2008/2009. Foi também estabelecida uma parceria com o CRI da Cercizimbra com a finalidade de obter apoios técnicos de fisioterapia, psicomotricidade, terapia da fala e psicologia. Estas valências asseguram os apoios específicos nas áreas da reabilitação, reeducação e prevenção de disfunções da orientação e da mobilidade e ao nível da comunicação e linguagem oral e escrita. No entanto há que referir que o número de horas distribuído pelos alunos é ainda insuficiente.

Neste momento a equipa pedagógica totaliza 6 docentes e 6 assistentes operacionais. Com esta resposta técnica/educativa procura-se que os alunos, dentro das suas limitações, consigam realizar aprendizagens significativas. A participação activa destes alunos no seu processo de aprendizagem e a vivência de experiências de sucesso tem de ter um acompanhamento quase contínuo e sistemático do adulto, sempre utilizando meios e recursos diversificados. Articula-se com o trabalho que se desenvolve na escola e com os pares da restante comunidade escolar, proporcionando experiências relevantes, organizadas e diversificadas, de acordo com a aptidão e funcionalidade de cada aluno. A comunicação é o eixo central de toda a intervenção.

Uma das mais valias que temos no agrupamento, é a possibilidade dos nossos alunos beneficiarem um projeto de musicoterapia para as UAEM, desde 2013, através do qual são realizadas sessões de musicoterapia pela professora, Sílvia Fernandes, especializada na área. De acordo com a Federação Mundial de Musicoterapia (wFMT), a musicoterapia é a utilização da música e/ou de seus elementos (som, ritmo, melodia e harmonia) num processo terapêutico sistematizado através de um musicoterapeuta qualificado, de modo a facilitar e promover a comunicação, o relacionamento, a aprendizagem, a mobilização, a expressão, e organização de processos psíquicos de um ou mais indivíduos, bem como a recuperação de funções e desenvolvimento de potencial, para melhorar a qualidade de vida. Os benefícios da musicoterapia têm sido experimentados pelos nossos alunos, com resultados em várias áreas, nomeadamente, na estimulação e desenvolvimento dos sentidos auditivo e tátil, no aumento da capacidade de atenção, concentração e memorização, na capacidade de comunicação e expressão de sentimentos, na promoção da autoestima, no despertar da motivação, no contacto e relação interpessoal, na estimulação da criatividade, na redução dos níveis de ansiedade, na mobilização da expressão corporal e o movimento.

Intervenção Dr. Alessandro Cosentino

Pontos -chave: talas e órtoteses para combater movimentos estereotipados e facilitar a compreensão, auxílios para o jogo e paraa interação sensorial, auxílios para a falta de interesse e reciprocidade no relacionamento com pessoas com repertório restrito erepetitivo de comportamentos, tecnologias assistidas para o movimento e interação sensorial motora.

Drª Mª Diógenes

A síndrome de Rett é uma doença genética, causada principalmente por mutações no gene MECP2, localizado no cromossoma X. É, por isso, uma doença que afeta predominantemente o sexo feminino. Estas meninas apresentam, entre outros sintomas, disfunção cognitiva severa, epilepsia, atraso de desenvolvimento, movimentos estereotipados das mãos com perda da sua funcionalidade, e dificuldades na interação social.

Infelizmente, a síndrome de Rett continua a ser uma doença sem tratamento eficaz. Por isso, o nosso grupo tem vindo a desenvolver, no Instituto de Farmacologia e Neurociências, Faculdade de Medicina e no Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, uma linha de investigação inovadora na área da síndrome de Rett.

Os nossos resultados apontam para a desregulação do sistema adenosinérgico na síndrome de Rett. A adenosina, para além de ser um agente anticonvulsivante endógeno, tem um papel neuroprotetor importante, nomeadamente, por facilitar a ação de fatores neurotróficos como é o caso do BDNF, cujas funções estão reduzidas na Síndrome de Rett. Estamos convictos de que esta descoberta pode ser uma porta aberta para o estudo de novos medicamentos. Antecipamos que a regularização dos níveis de adenosina cerebral possa, por um lado, reduzir as crises epilépticas e por outro lado facilitar as ações do BDNF principalmente no que se refere aos seus efeitos benéficos sobre a memória e a aprendizagem. Em suma, o nosso grupo está focado em entender de que forma o restabelecimento dos níveis do neuromodulador adenosina poderá reverter parte dos sintomas apresentados por estes doentes.

ASSOCIAÇÃO NACIONAL DE PAIS E AMIGOS RETT - PORTUGAL

A associação ANPAR - Associação Nacional de Pais e Amigos Rett, foi constituída em 04 de Fevereiro de 2002, pelos esforços conjuntos dos pais das meninas portuguesas portadoras de Síndroma de Rett.

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