O Síndroma de Rett é provocado por uma alteração ( mutação ) no gene MeCP2. Apesar de ainda não estar completamente explicado quais as alterações celulares condicionadoras da doença, admite-se que o Síndroma de Rett seja causado pela insuficiência da proteína MeCP2 no cérebro. Partindo deste principio, é de admitir que com a administração da proteína MeCP2 nas doentes Rett poderia ser alcançado um efeito terapêutico. Dado que as alterações patológicas ocorrem essencialmente no cérebro, deveria ser este o órgão alvo da terapia. A introdução de substancias no cérebro, é no entanto uma tarefa difícil de solucionar. Deverá decorrer sem que resultem nomeadamente contra-indicações e sem enfraquecer o isolamento anatómico natural deste órgão vital. Existem porém organismos, como por exemplo Vírus, que possuem a capacidade natural de conseguir atingir o cérebro relativamente sem problema. Algumas proteínas virais e suas sequências de aminoácidos capazes de atravessar livremente as membranas celulares inclusivé a corrente sanguínea cerebral, foram identificadas. Uma destas proteínas provém do vírus HIV-I, a denominada proteína TAT. Diversas pesquisas mostraram que 11 aminoácidos da proteína TAT, possuem a faculdade de conseguir atravessar livremente as membranas celulares ( a este processo dá-se o nome de Transducção ) É também já sabido, que a fusão destes aminoácidos com uma outra proteína, proporciona igualmente a esta a faculdade de penetrar livremente as células.

Este projecto de investigação irá tentar produzir através de métodos genéticos, uma fusão proteíca de MeCP2 com os 11 aminoácidos acima mencionados. Após êxito na produção desta proteína, será testada a sua capacidade de Transducção e os seus efeitos, em culturas celulares de pessoas saudáveis, de ratos e de doentes Rett. Depois de resultados prometedores de êxito, será então esta nova molécula testada em Seres vivos tais como ratos Rett de laboratório. Apenas estas últimas experiências poderão mostrar o efeito terapêutico e contra-indicações. Esta série de testes irá então mostrar se este sistema poderia representar uma terapia para Seres Humanos. Caso afirmativo, e após cuidadoso exame das entidades adequadas e comissão ética, deverá proceder-se aos estudos clínicos em Seres Humanos.

Tradução de alemão para português dum sumário do Projecto de Investigação em curso na Alemanha, dirigido pelo Dr. Laccone, do Instituto de investigação genética em Göttingen.

Este Sumário foi proferido pelo próprio Dr. Laccone, durante um encontro da Associação de Pais das Crianças Rett da Alemanha, realizado no dia 13 de Outubro de 2001, e foi publicado na revista “Rett Land”, (revista da Associação Rett na Alemanha). Surgiu grande esperança nos Pais, de tal modo que levaram a cabo diversas iniciativas no intuito de recolher Fundos para desenvolver este Projecto de Investigação. Foi aberta uma conta bancária exclusivamente para este fim, e graças aos donativos até agora recolhidos foi já possível admitir um investigador para trabalhar junto do Dr. Laccone e as Investigações prosseguem.

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