20-12-2004 - 13h53

Perturbação do desenvolvimento neurológico

Identificado novo gene implicado no síndroma de Rett

Por Lusa

Uma equipa de investigadores da Universidade de Berkeley, Califórnia, identificou um gene que poderá estar implicado no síndroma de Rett, uma perturbação do desenvolvimento neurológico semelhante ao autismo e que afecta um em cada 15 mil bebés do sexo feminino no mundo.

De acordo com os cientistas - cujo artigo será publicado na edição de Janeiro da revista Nature Genetics, do grupo Nature – o gene é o DLX5, depois de já ter sido identificado o MECP2, situado no cromossoma X.

A expressão deste gene estaria alterada no cérebro de ratinhos com defeito no gene MECP2.

Situado no cromossoma X, de que as bebés têm dois exemplares (um proveniente do pai e o outro da mãe), o gene DLX5 só se exprime normalmente na cópia materna, ficando silencioso o que vem no do pai.

Todavia, nas células de pessoas que sofrem de síndroma de Rett exprimem-se as duas cópias do gene, provocando uma sobreprodução da proteína correspondente, segundo Terumi Lohwi-Shigematsu e os colegas.

Esta proteína contribui para regularizar a síntese de um mensageiro químico ("neurotransmissor GABA") que desempenha um papel essencial no diálogo entre os neurónios.

Em ratos desprovidos do gene MECP2, o funcionamento do gene DLX5 aumenta fortemente, podendo também ser afectado o comportamento de outros genes, segundo a equipa de Berkeley, que prossegue os seus trabalhos.

O síndroma, descrita pela primeira vez em 1966, em Viena, pelo professor Andreas Rett, surge entre os seis e os 18 meses e traduz-se por uma perda de interesse nos jogos, uma atitude de retraimento, movimentos repetitivos de torção das mãos e um atraso no crescimento do perímetro craniano.

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