SINTOMAS DO SÍNDROME DE RETT
A gravidade dos sintomas é variável.
Depois de um desenvolvimento normal durante os primeiros 6/18 meses de vida, surge um período de regressão que afeta as funções motoras e cognitivas.
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ESCOLIOSE
A escoliose ocorre devido a uma alteração da função neurológica que desencadeia uma resposta muscular alterada, originando
uma fraqueza ou rigidez muscular.
Esta alteração de tónus provoca, consequentemente, um desvio do alinhamento das vértebras criando uma curvatura
na coluna vertebral.
Estima-se que cerca de 80%da população com S.R. sofra de Escoliose.
Na presença de escoliose o equilíbrio poderá estar comprometido, tanto na posição de sentado,
em pé ou na marcha.
Em algumas situações a curvatura da coluna provoca compressão no abdómen e no tórax levando a alterações respiratórias e digestivas.
EPILEPSIA:
A epilepsia é uma doença neurológica caracterizada por uma predisposição para a ocorrência de crises epiléticas.
Estas crises epiléticas são causadas por uma atividade anormal de umas das principais células no nosso cérebro, os neurónios. Hoje, a grande maioria dos doentes consegue reduzir ou eliminar totalmente a ocorrência de crises epiléticas através do tratamento com medicamentos antiepiléticos.
Num menor número de casos, as crises mantêm-se apesar da medicação e doses corretas. São as chamadas epilepsias refratárias.
Saiba mais:Click: SINTOMAS GERAIS"
As pessoas que vivem com Síndrome de Rett devem ser acompanhadas em pediatria até à adolescência.
Na fase adulta e pela complexidade da doença a medicina interna será a especialidade com uma visão mais geral do estado destes doentes, orientando a família para outras áreas de especialidade.
Por isso é tão importante que os profissionais de saúde conheçam a Síndrome de Rett.
