A gravidade dos sintomas é variável.

Depois de um desenvolvimento normal durante os primeiros 6/18 meses de vida, surge um período de regressão que afeta as funções motoras e cognitivas.

Mais de 50% das pessoas com SR apresentam alguma forma de crise epiléptica em algum momento da sua vida.

São desconhecidas a origem e a razão pela qual algumas meninas têm crises e outras não.

A epilepsia é uma doença neurológica, onde as crises são causadas pela atividade anormal no nosso cérebro. Esta afeta diversas funções mentais e físicas.
Existem diferentes tipos de crises epiléticas.
Crises Focais ou Crises Generalizadas: Motoras, Não Motoras
As crises mais convencionais e fáceis de identificar são as convulsões, na SR ocorrem em cerca de 80% dos casos. Na maioria dos doentes, as crises são relativamente fáceis de controlar com fármacos antiepiléticos. Contudo, alguns doentes têm epilepsias fármaco-resistentes, ou seja, epilepsias refratárias. A epilepsia pode aparecer precocemente.
Nos estádios mais avançados da doença e com o avançar da idade, as manifestações epiléticas tornam-se menos recorrentes e intensas.

A escoliose ocorre devido a uma alteração da função neurológica que desencadeia uma resposta muscular alterada, originando uma fraqueza ou rigidez muscular.
Esta alteração de tónus provoca, consequentemente, um desvio do alinhamento das vértebras criando uma curvatura na coluna vertebral. Estima-se que cerca de 80%da população com S.R. sofra de Escoliose. Na presença de escoliose o equilíbrio poderá estar comprometido, tanto na posição de sentado, em pé ou na marcha.
A Escoliose no início é mais flexível, tornando-se mais rígida e fixa com o tempo.
Deve procurar-se um acompanhamento médico adequado desde os primeiros sinais, procurando atrasar a progressão da doença, o melhor possível.
O desalinhamento da coluna vertebral pode ter um impacto negativo nas estruturas internas, bem como na funcionalidade da pessoa, afetando o seu equilíbrio nas mais diversas posições, além de potenciar problemas respiratórios e/ou digestivos. Em casos graves, pode ser necessária uma cirurgia à coluna vertebral para corrigir a curvatura da coluna vertebral e evitar que a condição piore. Esta decisão e avaliação é feita de forma conjunta entre o cirurgião e a família.

Episódios de respiração irregular como a apneia central, hiperventilação ou suspensão da respiração, são muito comuns na SR.
Cerca de 70% dos pacientes com SR apresentam respiração irregular com um padrão característico, exibindo períodos de apneia (ausência de respiração) seguidos de respiração rápida (hiperventilação).
Frequentemente, estas alterações respiratórias são diagnosticadas erradamente como convulsões.
Importa referir que a respiração irregular não provoca convulsões. A gravidade e as manifestações variam de paciente para paciente.
Durante estes episódios a pessoa pode parecer sorridente e feliz, fixar o olhar em algo, sem aparentar dificuldades em respirar, mesmo quando já apresenta uma coloração azulada da pele (cianose).
A apneia pode durar entre 20 a 120 segundos e levar a uma queda na saturação de oxigénio. Contrariamente ao esperado, entre episódios de apneia a respiração é normal.
Os episódios respiratórios irregulares podem causar tonturas, diminuir a concentração/atenção, interferir na coordenação, qualidade do sono, e até mesmo nas tarefas básicas, como comer e beber. Em alguns pacientes (<20%), os episódios podem ser mais impressionantes, ocorrendo cianose generalizada (cor azul/cinza) e/ou desmaio.
Não há atualmente uma terapia específica aprovada para estas alterações respiratórias. Mas, geralmente é uma situação benigna.
O tratamento com oxigénio pode por vezes ser usado, mas sem que altere o padrão respiratório, podendo até piorar a situação, uma vez que força a hiperventilação.

Problemas cardíacos são comuns nas pessoas com SR.
Estudos com ecocardiograma têm mostrado que na maioria dos casos há alterações no ritmo cardíaco, apesar do tamanho e estrutura cardíaca serem normais. A monitorização da função cardíaca é importante nos pacientes com SR, pois há um agravamento expectável ao longo da vida. Pelo que é importante o seguimento em Cardiologia.

As anomalias cardíacas comuns mais preocupantes são:

• Intervalo QT longo
• Ondas T planas ou invertidas
• Variabilidade reduzida da frequência cardíaca
• Arritmia cardíaca.

Alguns estudos sugerem que as mutações do gene MECP2 causam disfuncionalidade no sistema nervoso autónomo (SNA). Este é responsável pelas funções involuntárias, como é o caso dos batimentos cardíacos. Essas alterações no SNC parecem, ainda, alterar o funcionamento dos canais de potássio e sódio no tecido cardíaco, contribuindo para o prolongamento do intervalo QT, anormalidades da onda T e arritmias cardíacas. Essas alterações no SNC parecem, ainda, alterar o funcionamento dos canais de potássio e sódio no tecido cardíaco, contribuindo para o prolongamento do intervalo QT, anormalidades da onda T e arritmias cardíacas.

São comuns problemas gastrointestinais nas pessoas com SR, pelo que é importante uma alimentação adequada e equilibrada e uma boa hidratação. É imprescindível a orientação de um nutricionista.
Em casos específicos, a equipa médica pode optar pela alimentação por sonda.
Os mais comuns: Prisão de ventre, Distensão abdominal
Refluxo gastroesofágico (especialmente em casos de menor mobilidade e quadros de escoliose)
As causas podem ser associadas às apneias usuais na SR e à falta de mobilidade (atividade física). Os sintomas podem ser diversos, como regurgitação, vómitos e/ou tosse.

Saiba mais:Click: SINTOMAS GERAIS"

As pessoas que vivem com Síndrome de Rett devem ser acompanhadas em pediatria até à adolescência.
Na fase adulta e pela complexidade da doença a medicina interna será a especialidade com uma visão mais geral do estado destes doentes, orientando a família para outras áreas de especialidade.
Por isso é tão importante que os profissionais de saúde conheçam a Síndrome de Rett.