Sintomas do Síndrome de Rett

Epilepsia

Mais de 50% das pessoas com Síndrome de Rett apresentam crises epilépticas em algum momento da vida.

As crises podem ser focais ou generalizadas, motoras ou não motoras. As convulsões são das manifestações mais frequentes, ocorrendo em cerca de 80% dos casos.

Na maioria das situações, as crises podem ser controladas com medicação antiepilética. Contudo, existem casos de epilepsia fármaco-resistente.

Com o avançar da idade, as manifestações epilépticas tendem a tornar-se menos frequentes e intensas.

Escoliose

A escoliose resulta de alterações neurológicas e musculares que provocam desvios na coluna vertebral.

Estima-se que cerca de 80% das pessoas com Síndrome de Rett desenvolvam escoliose ao longo da vida.

A condição pode afetar o equilíbrio, a postura, a marcha e até a função respiratória e digestiva.

O acompanhamento médico precoce é essencial para atrasar a progressão da curvatura da coluna vertebral.

Problemas Respiratórios

Episódios de respiração irregular são muito comuns, incluindo apneia, hiperventilação e suspensão temporária da respiração.

Cerca de 70% das pessoas com Síndrome de Rett apresentam alterações respiratórias características.

Estas alterações podem interferir na qualidade do sono, concentração, alimentação e coordenação motora.

Apesar de impressionantes, muitos destes episódios são considerados benignos e variam de intensidade entre pacientes.

Problemas Cardíacos

Alterações do ritmo cardíaco são relativamente frequentes nas pessoas com Síndrome de Rett.

O acompanhamento em Cardiologia é importante devido ao risco de agravamento ao longo da vida.

Alterações cardíacas mais comuns:

• Intervalo QT longo
• Ondas T planas ou invertidas
• Variabilidade reduzida da frequência cardíaca
• Arritmias cardíacas

Estudos sugerem que alterações associadas ao gene MECP2 podem afetar o sistema nervoso autónomo e o funcionamento cardíaco.

Problemas Gastrointestinais

Problemas gastrointestinais são frequentes, sendo essencial uma alimentação equilibrada, boa hidratação e acompanhamento nutricional.

Os sintomas mais comuns incluem:

• Prisão de ventre
• Distensão abdominal
• Refluxo gastroesofágico
• Regurgitação e vómitos

Em alguns casos específicos, poderá ser necessária alimentação por sonda.