DIAGNÓSTICO


Como é diagnosticada a síndrome de Rett?

O diagnóstico da síndrome de Rett é possível com base na observação dos sintomas durante o desenvolvimento inicial da criança e com a avaliação contínua do seu crescimento e do seu estado físico e neurológico. A regressão e as estereotipias, entre outras características clínicas, são ainda hoje elementos fundamentais para o diagnóstico. A demonstração de mutações no gene MECP2, localizado em Xq28, através da realização de um teste genético, torna possível presentemente confirmar o diagnóstico clínico na maioria dos casos.

Existem alguns critérios clínicos necessários para o diagnóstico da síndrome, que incluem:

  • Período pré e perinatal aparentemente normal;
  • Desenvolvimento psicomotor aparentemente normal nos primeiros seis meses;
  • Desaceleração do crescimento do perímetro cefálico entre os 5 meses e os 4 anos;
  • Um período de estagnação no desenvolvimento, aproximadamente no final do primeiro ano, que dura até que ocorra a regressão;
  • Um período de regressão com perda de capacidade no uso intencional das mãos associada a disfunção da comunicação e socialização, que ocorre entre 6-30 meses;
  • Desenvolvimento de movimentos repetitivos/estereotipados das mãos (torcer, apertar ou esfregar das mãos);
  • Aparência de postura ou marcha rígida ou desajeitada;
  • Ausência de outra doença, síndrome ou lesão que explique as características anteriores.


  • Outros critérios de suporte frequentemente incluem:

    • Atraso no crescimento;
    • Alterações no Eletroencefalograma/EEG;
    • Epilepsia - mais de 50% das pessoas com síndrome de Rett apresentam algum tipo de convulsões epiléticas em algum momento;
    • Desenvolvimento de escoliose (curvatura da coluna);
    • Irregularidades respiratórias, que incluem apneias e hiperventilação;
    • Marcha oscilante de base alargada (cerca de metade das pessoas com síndrome de Rett adquirem marcha independente);
    • Aumento do tônus muscular com a idade. Os músculos tornam-se cada vez mais rígidos, podem ocorrer deformidades nas articulações e perda de massa muscular;
    • Perturbações vasomotoras periféricas;
    • Pés pequenos e hipotróficos;
    • Problemas no sono marcados por dificuldade em adormecer ou acordar durante a noite por longos períodos (muitas vezes com gritos ou risos);
    • Resposta diminuída à dor;
    • Comunicação visual intensa;
    • Bruxismo (ranger de dentes)

    Critérios de exclusão incluem:

    • Lesão cerebral secundária por trauma (peri ou pós-natal), doença neuro metabólica ou infeção grave que causa problemas neurológicos
    • Desenvolvimento psicomotor grosseiramente anormal nos primeiros 6 meses de vida


    Observação

    Nem todas as crianças apresentam todos os sintomas. O neuropediatra deve ser consultado a fim de confirmar o diagnóstico clinico da criança. O acompanhamento envolve uma abordagem por uma equipa multidisciplinar com foco no controle dos sintomas e apoio educacional.


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