ESTADIOS
Crianças com síndrome de Rett geralmente partilham sintomas comuns. No entanto cada criança é um individuo e pode não apresentar todos os sintomas que são descritos. A síndrome de Rett caracteriza-se por uma variabilidade tanto na forma de apresentação como na progressão e gravidade da doença. O fenótipo da síndrome é amplo e divide-se em duas categorias principais de acordo com critérios clínicos:
Critérios Principais
![]() |
|
Síndrome de Rett clássico ou típico
Para o seu diagnóstico requer:
- • Um período de regressão seguido de estabilização
- • Todos os critérios principais e nenhum de exclusão
- • Não são necessários critérios de suporte, embora estejam presentes frequentemente
Estádios evolutivos clínicos
Os diferentes sinais que permitem suspeitar do diagnóstico de síndrome de Rett, fazem parte de um determinado perfil evolutivo característico da doença.
ESTADIO 1 (estagnação de início precoce)
Durante esta fase o desenvolvimento da criança começa a estagnar comparativamente a outras crianças da mesma idade. Em alguns casos os sintomas podem ser muito subtis no início e até passarem despercebidos
- Início: entre 6 e 18 meses
- Duração: vários meses
- Atraso do desenvolvimento psicomotor e do crescimento cefálico
- Diminuição do interesse em jogos
ESTADIO 2 (fase de regressão rápida)
É geralmente observada entre os 12 meses e os 4 anos e a sua duração pode ser muito rápida e durar de alguns dias a semanas, mas também pode durar vários meses. A regressão afeta as aquisições motoras e mentais, e está associada a uma perda muito característica do uso intencional das mãos, coincidindo com o surgimento de estereotipias manuais.
![]() |
|
ESTADIO 3 (fase pseudo-estacionária)
Começa geralmente entre os 2 e os 10 anos e pode durar vários anos. Durante esta fase de estabilização aparente, pode haver melhorias progressivas do contacto social, da capacidade de andar ou do uso das mãos. É nesta fase que aparecem a maioria das patologias associadas à síndrome de Rett (comorbilidades). Em alguns casos, esta fase pode durar até à idade adulta sem maior deterioração.
|
|
ESTADIO 4 (deterioração motora tardia)
Nem todos os doentes passam por este período. Esta fase é caracterizada pela perda da deambulação, para algumas das meninas que adquiriram marcha, e pelo aparecimento de novos sintomas específicos e incapacitantes como distúrbios do tônus muscular e deformidades esqueléticas, às vezes sintomas parkinsonianos e mudanças de comportamento com apatia e recusa em comer. Apesar dessa regressão motora, o contacto visual e a socialização são mantidos durante toda a fase adulta.
|
|
Síndrome de Rett atípico ou variante
Inclui os doentes com formas de apresentação e evolução distinta da típica. Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes. Para o seu diagnóstico requer:
- Um período de regressão seguido de estabilização.
- Pelo menos 2 dos quatro critérios principais.
- Pelo menos 5 dos critérios de suporte.