ESTADIOS



Crianças com síndrome de Rett geralmente partilham sintomas comuns. No entanto cada criança é um individuo e pode não apresentar todos os sintomas que são descritos. A síndrome de Rett caracteriza-se por uma variabilidade tanto na forma de apresentação como na progressão e gravidade da doença. O fenótipo da síndrome é amplo e divide-se em duas categorias principais de acordo com critérios clínicos:


Critérios Principais

  • Perda parcial ou completa das habilidades manuais adquiridas
  • Perda parcial ou total da linguagem falada adquirida
  • Irregularidades na marcha ou ausência de habilidade.
  • Movimentos estereotipados das mãos

  • Síndrome de Rett clássico ou típico

    Para o seu diagnóstico requer:

    • • Um período de regressão seguido de estabilização
    • • Todos os critérios principais e nenhum de exclusão
    • • Não são necessários critérios de suporte, embora estejam presentes frequentemente

    Estádios evolutivos clínicos

    Os diferentes sinais que permitem suspeitar do diagnóstico de síndrome de Rett, fazem parte de um determinado perfil evolutivo característico da doença.

    ESTADIO 1 (estagnação de início precoce)

    Durante esta fase o desenvolvimento da criança começa a estagnar comparativamente a outras crianças da mesma idade. Em alguns casos os sintomas podem ser muito subtis no início e até passarem despercebidos

    • Início: entre 6 e 18 meses
    • Duração: vários meses
    • Atraso do desenvolvimento psicomotor e do crescimento cefálico
    • Diminuição do interesse em jogos

    ESTADIO 2 (fase de regressão rápida)

    É geralmente observada entre os 12 meses e os 4 anos e a sua duração pode ser muito rápida e durar de alguns dias a semanas, mas também pode durar vários meses. A regressão afeta as aquisições motoras e mentais, e está associada a uma perda muito característica do uso intencional das mãos, coincidindo com o surgimento de estereotipias manuais.

  • Início: entre 1 a 4 anos
  • Duração: de algumas semanas para meses
  • Fase de regressão rápida com perda de competências motoras, de linguagem adquirida e interesse comunicativo previamente adquirido (manifestações autistas)
  • Perda do uso voluntário das mãos e desenvolvimento de movimentos repetitivos / estereotipados das mãos (torcer, apertar ou esfregar das mãos
  • Alteração frequente de comportamento e padrão de sono com irritabilidade caracterizada por grito ou choro sem motivo aparente
  • Problemas de mobilidade e coordenação, incluindo marcha instável
  • Crises convulsivas
  • Surgimento de problemas respiratórios com episódios de hiperventilação e apneias.
  • ESTADIO 3 (fase pseudo-estacionária)

    Começa geralmente entre os 2 e os 10 anos e pode durar vários anos. Durante esta fase de estabilização aparente, pode haver melhorias progressivas do contacto social, da capacidade de andar ou do uso das mãos. É nesta fase que aparecem a maioria das patologias associadas à síndrome de Rett (comorbilidades). Em alguns casos, esta fase pode durar até à idade adulta sem maior deterioração.

    • Início: entre 2 e 10 anos
    • Duração: anos ou décadas
    • Fase de estabilização aparente
    • Regressão das características autistas, com melhoria do contacto visual
    • Crises convulsivas
    • Estereotipias manuais características
    • Regressão motora lenta com pseudo-caminhada, espasticidade, ataxia, apraxia
    • Agravamento das disfunções respiratórias com episódios de hiperventilação e apneias
    • Desenvolvimento de escoliose
    • Bruxismo

    ESTADIO 4 (deterioração motora tardia)

    Nem todos os doentes passam por este período. Esta fase é caracterizada pela perda da deambulação, para algumas das meninas que adquiriram marcha, e pelo aparecimento de novos sintomas específicos e incapacitantes como distúrbios do tônus muscular e deformidades esqueléticas, às vezes sintomas parkinsonianos e mudanças de comportamento com apatia e recusa em comer. Apesar dessa regressão motora, o contacto visual e a socialização são mantidos durante toda a fase adulta.

    • Evolução tardia
    • Início: Depois dos 10 anos
    • Duração: anos ou décadas
    • Detioração das habilidades motoras com perda da marcha
    • Atrofia e rigidez muscular
    • Distonia, hipotonia
  • Síndrome piramidal e extrapiramidal marcados
  • Crise convulsivas menos severas
  • Agravamento da escoliose
  • Redução na velocidade do crescimento com ausência de linguagem
  • Melhoria no contacto visual


  • Síndrome de Rett atípico ou variante

    Inclui os doentes com formas de apresentação e evolução distinta da típica. Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes. Para o seu diagnóstico requer:

    • Um período de regressão seguido de estabilização.
    • Pelo menos 2 dos quatro critérios principais.
    • Pelo menos 5 dos critérios de suporte.

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