Para o seu diagnóstico requer:

• • Um período de regressão seguido de estabilização
• • Todos os critérios principais e nenhum de exclusão
• • Não são necessários critérios de suporte, embora estejam presentes frequentemente

Os diferentes sinais que permitem suspeitar do diagnóstico de síndrome de Rett, fazem parte de um determinado perfil evolutivo característico da doença.

Durante esta fase o desenvolvimento da criança começa a estagnar comparativamente a outras crianças da mesma idade. Em alguns casos os sintomas podem ser muito subtis no início e até passarem despercebidos

• Início: entre 6 e 18 meses
• Duração: vários meses
• Atraso do desenvolvimento psicomotor e do crescimento cefálico
• Diminuição do interesse em jogos

É geralmente observada entre os 12 meses e os 4 anos e a sua duração pode ser muito rápida e durar de alguns dias a semanas, mas também pode durar vários meses. A regressão afeta as aquisições motoras e mentais, e está associada a uma perda muito característica do uso intencional das mãos, coincidindo com o surgimento de estereotipias manuais.

Início: entre 1 a 4 anos Duração: de algumas semanas para meses Fase de regressão rápida com perda de competências motoras, de linguagem adquirida e interesse comunicativo previamente adquirido (manifestações autistas) Perda do uso voluntário das mãos e desenvolvimento de movimentos repetitivos / estereotipados das mãos (torcer, apertar ou esfregar das mãos Alteração frequente de comportamento e padrão de sono com irritabilidade caracterizada por grito ou choro sem motivo aparente Problemas de mobilidade e coordenação, incluindo marcha instável Crises convulsivas Surgimento de problemas respiratórios com episódios de hiperventilação e apneias.

Começa geralmente entre os 2 e os 10 anos e pode durar vários anos. Durante esta fase de estabilização aparente, pode haver melhorias progressivas do contacto social, da capacidade de andar ou do uso das mãos. É nesta fase que aparecem a maioria das patologias associadas à síndrome de Rett (comorbilidades). Em alguns casos, esta fase pode durar até à idade adulta sem maior deterioração.

Nem todos os doentes passam por este período. Esta fase é caracterizada pela perda da deambulação, para algumas das meninas que adquiriram marcha, e pelo aparecimento de novos sintomas específicos e incapacitantes como distúrbios do tônus muscular e deformidades esqueléticas, às vezes sintomas parkinsonianos e mudanças de comportamento com apatia e recusa em comer. Apesar dessa regressão motora, o contacto visual e a socialização são mantidos durante toda a fase adulta.

Inclui os doentes com formas de apresentação e evolução distinta da típica. Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes. Para o seu diagnóstico requer:

• Um período de regressão seguido de estabilização.
• Pelo menos 2 dos quatro critérios principais.
• Pelo menos 5 dos critérios de suporte.