RAAE, do sexo feminino, é a primeira filha de um casal jovem, saudável e não consanguíneo. A gravidez decorreu sem intercorrências e o parto foi de termo, normal e sem asfixia. Ao nascimento tinha o peso de 3415g (percentil 50), o comprimento de 50,5 cm (percentil 25­50) e o perímetro cefálico de 33,5 cm (percentil 25-50). A partir dos 3 meses verificou-se uma desaceleração na velocidade de crescimento do perímetro cefálico, com crescimento adequado nos restantes parâmetros antropométricos. Foi observada pela primeira vez no nosso hospital aos 25 meses, por regressão do desenvolvimento psicomotor valorizada entre os 15-18 meses. Tinha tido uma única convulsão em episódio febril aos 13 meses. Ao exame objectivo tinha microcefalia (perímetro cefálico - 44,5 cm, correspondente ao P50 dos 9 meses) com peso no P10 e estatura no P25 e não apresentava dismorfismos valorizáveis. A avaliação do desenvolvimento psicomotor era correspondente aos 10 meses. A interacção social era pobre com alheamento à presença dos adultos e dos pais. Tinha ataxia do tronco e da marcha, tremor Intencional e notou-se uma tendência para a exploração oral dos objectos.

Tinham sido previamente efectuados uma ressonância magnética nuclear cerebral (atrofia frontoparietal bilateral) e um electroencefalograma (actividade paroxística centro-parietal direita). Realizou estudo molecular para síndrome de Angelman («southern blot» com enzimas de restrição Hind III e Hpa II e sonda PW71B) que excluiu as suas causas mais frequentes, cariótipo (46,XX) e cromatografia de aminoácidos plasmáticos e urinários e de ácidos orgânicos urinários, com resultados normais. As avaliações audiológica e oftalmológica não revelaram alterações.

Aos 3 anos não se tinham verificado progressos no desenvolvimento psicomotor. Não tinham surgido convulsões. O perímetro cefálico era de 45,2 cm (P50 dos 11 meses). Mantinha a manipulação, pegando em pequenos objectos, levando-os à boca e transferindo­os de mão e não tinha qualquer atitude comunicativa. A marcha mantinha-se atáxica.

As características clínicas eram sugestivas do síndrome de Rett, cumprindo oito (um parcialmente) dos nove critérios clássicos definidos (quadro I) (3) e não apresentando nenhum dos critérios de exclusão (quadro II) (3).
Foi solicitada a pesquisa de mutações no gene MECP2, tendo sido identificada uma mutação inserção de 37 pares de bases no exão 3 do gene MECP2, posição 415-451, de que resulta um codão stop no codão 186), que permitiu a confirmação do diagnóstico clínico.
Retirado de Acta Pediátrica Portuguesa 2001; N.º 1; Vol. 32; 37-40