Caso Clínico

A Síndrome de Rett é uma doença neurodesenvolvimental rara, de base genética, caracterizada por regressão do desenvolvimento psicomotor após um período inicial de desenvolvimento aparentemente normal.

O presente caso descreve uma apresentação típica com confirmação molecular da mutação no gene MECP2.

Criança do sexo feminino, primeira filha de pais jovens, saudáveis e não consanguíneos. Gravidez e parto sem intercorrências, com parâmetros antropométricos adequados ao nascimento.

A partir dos 3 meses observou-se desaceleração do perímetro cefálico, mantendo crescimento somático adequado. Entre os 15–18 meses iniciou-se regressão do desenvolvimento psicomotor.

Aos 25 meses apresentava atraso global do desenvolvimento, sem dismorfismos relevantes. Exames prévios (RM cerebral, EEG, estudos metabólicos e genética para síndrome de Angelman) foram inconclusivos.

Aos 3 anos mantinha regressão psicomotora sem convulsões adicionais. O estudo molecular identificou mutação no gene MECP2, confirmando o diagnóstico.

Foi identificada mutação por inserção de 37 pares de bases no exão 3 do gene MECP2, resultando em codão stop prematuro (posição 186), confirmando o diagnóstico de Síndrome de Rett.