História da Síndrome de Rett
Neuropediatra
Dr.ª Teresa Temudo
Dr.ª Teresa Temudo
Diretora do serviço de Neuropediatria do Centro Hospitalar do Porto
"Um dia, na Primavera de 1965, vi duas mães na sala de espera do meu consultório com as filhas ao colo.
Ambas as crianças balançavam o tronco e as mães seguravam os seus braços. Eu conhecia bem estas meninas, que tratara por terem crises epiléticas.
Nessa manhã passei por elas repetidamente e, por acaso, as mães soltaram-lhes os braços. De imediato elas juntaram as mãos e iniciaram movimentos de lavagem de aspeto quase idêntico...
Era o mesmo olhar, a mesma expressão facial, os mesmos músculos fracos e os mesmos movimentos estereotipados das suas mãos. Além disso, eram ambas do sexo feminino."
Nessa manhã passei por elas repetidamente e, por acaso, as mães soltaram-lhes os braços. De imediato elas juntaram as mãos e iniciaram movimentos de lavagem de aspeto quase idêntico...
Era o mesmo olhar, a mesma expressão facial, os mesmos músculos fracos e os mesmos movimentos estereotipados das suas mãos. Além disso, eram ambas do sexo feminino."
(Andreas Rett, carta não publicada para a Associação da Síndrome de Rett, 7 de junho de 1985).
A publicação original das observações de Rett, que caracteriza o distúrbio de desenvolvimento neurológico que agora tem o seu nome, apareceu em 1966 no boletim médico austríaco, Wiener Medizinisch Wochenschrift.
Este artigo clínico não teve grande divulgação internacional e passou despercebido no mundo anglófono.
Percebendo as limitações da publicação apenas em alemão, Rett preparou um filme e um folheto — “Um tipo especial de atrofia” — apresentando-o em reuniões pediátricas pela Europa.
A primeira descrição inglesa surgiu em 1977 no Handbook of Clinical Neurology.
Em 1978, Ishikawa descreveu no Japão três raparigas com sintomas semelhantes.
Em 1980, Karin Dias convidou Bent Hagberg para uma conferência em neurologia pediátrica. Durante o encontro, foram identificados vários casos semelhantes.
Posteriormente, Hagberg confirmou que apenas raparigas apresentavam o quadro clínico descrito, reunindo 16 casos apresentados em Manchester em 1980.
Jean Aicardi confirmou observações semelhantes em França.
Em 1983 foi publicado um artigo com 35 casos na Suécia, Portugal e França, inicialmente denominado “Morbus Vesslan”.
Posteriormente, após reconhecimento da descrição original de Andreas Rett, o nome foi alterado para “Síndrome de Rett”.
A publicação original das observações de Rett, que caracteriza o distúrbio de desenvolvimento neurológico que agora tem o seu nome, apareceu em 1966 no boletim médico austríaco, Wiener Medizinisch Wochenschrift.
Este artigo clínico não teve grande divulgação internacional e passou despercebido no mundo anglófono.
Percebendo as limitações da publicação apenas em alemão, Rett preparou um filme e um folheto — “Um tipo especial de atrofia” — apresentando-o em reuniões pediátricas pela Europa.
A primeira descrição inglesa surgiu em 1977 no Handbook of Clinical Neurology.
Em 1978, Ishikawa descreveu no Japão três raparigas com sintomas semelhantes.
Em 1980, Karin Dias convidou Bent Hagberg para uma conferência em neurologia pediátrica. Durante o encontro, foram identificados vários casos semelhantes.
Posteriormente, Hagberg confirmou que apenas raparigas apresentavam o quadro clínico descrito, reunindo 16 casos apresentados em Manchester em 1980.
Jean Aicardi confirmou observações semelhantes em França.
Em 1983 foi publicado um artigo com 35 casos na Suécia, Portugal e França, inicialmente denominado “Morbus Vesslan”.
Posteriormente, após reconhecimento da descrição original de Andreas Rett, o nome foi alterado para “Síndrome de Rett”.
A síndrome de Rett foi reconhecida internacionalmente e identificada em todos os grupos étnicos,
com grande variabilidade clínica.
Em 1983, Houda Zoghbi iniciou investigação na área após contacto com casos clínicos semelhantes em Houston.
Mais tarde abandonou a prática clínica para investigação genética.
Em 1999 identificou o gene responsável pela síndrome de Rett, marcando um avanço decisivo na compreensão da doença.
Em 1983, Houda Zoghbi iniciou investigação na área após contacto com casos clínicos semelhantes em Houston.
Mais tarde abandonou a prática clínica para investigação genética.
Em 1999 identificou o gene responsável pela síndrome de Rett, marcando um avanço decisivo na compreensão da doença.
