O QUE É O SÍNDROME DE RETT

 

O síndrome de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em crianças do sexo feminino. Após um período inicial aparentemente normal as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características.

Foi pela primeira vez descrita em 1966, pelo Dr. Andreas Rett de Viena, Áustria, numa publicação médica alemã. Devido à circulação relativamente pequena deste primeiro artigo a maior parte dos médicos só teve conhecimento desta doença, quando uma revista dedicada ao Síndrome, escrita pelo Dr. Bengt Hagbert da Suécia e colegas entre os quais a Dr.ª Karin Dias de Portugal, foi impressa em 1983 num jornal de neurologia de grande difusão escrito em língua inglesa.

Este artigo apresentava relatórios de 35 casos.

Documentação clínica posterior e novos dados bioquímicos, fisiológicos e genéticos foram apresentados numa conferência sobre o Síndrome de Rett realizada em Viena em Setembro de 1984. Em Janeiro de 1985, o Dr. Andreas Rett, visitou o Instituto John Kennedy de crianças deficientes em Baltimore, Maryland para a primeira conferência realizada nos E.U.A..

Enquanto ali esteve examinou 42 raparigas que tinham sido diagnosticadas como tendo potencialmente o Síndroma de Rett.

Esta reunião conduziu a uma consciencialização mais desenvolvida sobre o Síndrome e as suas manifestações nos E.U.A.. Deste maior contacto com o Síndrome resultou uma melhor possibilidade de diagnóstico. Enquanto o Dr. Rett foi o primeiro a descrever o Síndrome de Rett a perturbação foi reconhecida independentemente em outras partes do Mundo.

Os sintomas desta patologia são os mais variados e podem ser, inicialmente, confundidos com outras patologias neurológicas, como o autismo. As raparigas que sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal aparente de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmente entre os 6 e os 18 meses de vida.

Subitamente, porém, estagnam na sua evolução e começam a apresentar sinais de regressão física e neurológica. É nesta fase que começa a surgir um quadro sintomático particular. Os bebés começam a perder a capacidade de usar as mãos, mostram ter problemas de equilíbrio, deixam de falar, podem perder a marcha, ficam mentalmente diminuídos e demonstram sérios problemas de relacionamento com os outros, evitando, por exemplo, o contacto visual. A estereotipia mais característica do síndrome é, no entanto, a que se assemelha a um constante esfregar de mãos e que é o sintoma mais comum. A maior parte destas crianças tem uma esperança média de vida diminuída e morre antes de atingir a idade adulta, apesar de haver casos conhecidos de doentes que chegam aos 50 anos.

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