A SÍNDROME DE RETT é definida como uma alteração do desenvolvimento neurológico, rara e de origem genética, afeta maioritariamente crianças do sexo feminino, sendo a sua prevalência de 1 em cada 10.000 meninas.
Embora a síndrome de Rett seja uma doença genética, menos de 1% dos casos são hereditários.

    

A Síndrome é causada principalmente por mutações no gene MECP2 localizado no cromossoma X e cuja função inclui a regulação da atividade de muitos outros genes. Como os homens têm apenas um cromossoma X, isto significa que uma mutação no gene MECP2 não pode ser compensada por uma cópia saudável do gene. Meninos com síndrome de rett são literalmente 1 em 1 milhão, geralmente não sobrevivem à infância.

A Síndrome de Rett é caracterizada por um desenvolvimento inicial normal, seguido da desaceleração das características do desenvolvimento da criança e perda de controle motor.
Normalmente entre os 6 e os 18 meses de idade, após um desenvolvimento aparentemente normal durante os primeiros 6 meses de vida, os pacientes experienciam um período de rápida regressão no desenvolvimento, com perda do uso intencional das mãos e da comunicação falada. Muitos pacientes apresentam convulsões recorrentes.
À medida que a doença progride, podem observar-se sintomas como movimentos repetitivos das mãos, dificuldade em andar e convulsões. A Síndrome de Rett é um distúrbio neurológico gravemente debilitante. Embora possa existir uma grande variedade de sintomas, os mais comuns incluem dificuldades na fala, aprendizagem e coordenação. A perda de competências motoras é particularmente impactante. .

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