A síndrome de Rett é uma doença neurológica complexa, rara e de base genética, que afeta principalmente crianças do sexo feminino, sendo a sua prevalência de 1 em cada 10000 indivíduos. Embora a síndrome de Rett seja uma doença genética, menos de 1% dos casos são hereditários. É geralmente causada por uma mutação (alteração no DNA) no gene MECP2 que está localizado no cromossoma X (um dos cromossomas cuja herança ajuda a determinar o sexo biológico).

    

Consiste numa perturbação grave do neurodesenvolvimento que afeta quase todos os aspetos da vida da pessoa, a capacidade de falar, de andar, de comer e até de respirar normalmente. Afeta a função cerebral e resulta em alterações cognitivas, emocionais, sensoriais e motoras, bem como problemas respiratórios, digestivos e circulatórios.

Os sintomas desta patologia são os mais variados e podem ser, inicialmente, confundidos com outras patologias neurológicas, existindo alguma sobreposição clínica com outras patologias como a paralisia cerebral, a síndrome de Angelman ou com o autismo. As meninas que sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal aparente de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmente entre os 6 e os 18 meses de vida.

Embora os sinais da síndrome de Rett possam não ser óbvios no início, ela está presente no nascimento e torna-se mais evidente durante o segundo ano de vida.

Após um período inicial em que as crianças apresentam um desenvolvimento aparentemente normal, subitamente, estagnam na sua evolução e começam a apresentar sinais de regressão física e neurológica com perda de competências e alterações neurológicas e comportamentais características. A regressão envolve especificamente as capacidades psicomotoras (com perda significativa de aquisições motoras) associada a estereotipias das mãos (por ex., gestos como torcer ou lavar as mãos) e a outras manifestações comportamentais específicas. Estas estereotipias manuais com perda de funcionalidade, intensas e por vezes contínuas, constituem uma das principais “marcas” da Síndrome de Rett.

O interesse pelo ambiente social diminui nos primeiros anos após o início da Síndrome. Existe, também, um severo prejuízo no desenvolvimento da linguagem expressiva ou recetiva. Entre os doze meses e os quatro anos de idade, são detetáveis défices cognitivos graves, a par de uma expressão linguística pobre (a criança pode utilizar com frequência os olhos para apontar para as coisas que quer, ou para expressar determinadas emoções). O perímetro craniano é normal ao nascimento, no entanto, durante este processo, verifica-se uma desaceleração do crescimento craniano entre os 5 e os 48 meses de idade. Em muitos casos, pode evoluir para microcefalia. Esta microcefalia adquirida é considerada como outra das características mais significativas da Síndrome de Rett.

Historial

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