Diagnóstico da Síndrome de Rett
Conheça os principais sinais, critérios clínicos e confirmação genética.
O diagnóstico da Síndrome de Rett é essencialmente clínico e deve ser realizado por neurologistas, neuropediatras ou pediatras especializados, através da observação do desenvolvimento da criança, dos sinais neurológicos e comportamentais e da evolução dos sintomas.
Os primeiros sinais surgem habitualmente entre os 6 e os 18 meses de idade, após um período inicial de desenvolvimento aparentemente normal. Nesta fase, pode ocorrer uma regressão gradual das capacidades adquiridas.
Principais sinais e critérios de diagnóstico
- Perda parcial ou total da fala;
- Perda do uso funcional das mãos;
- Movimentos repetitivos das mãos;
- Alterações da marcha ou ausência de marcha;
- Regressão do desenvolvimento psicomotor;
- Desaceleração do crescimento da cabeça;
- Problemas respiratórios e convulsões;
- Escoliose e alterações do tónus muscular.
Em fases iniciais, a Síndrome de Rett pode ser confundida com autismo, paralisia cerebral ou outras perturbações do neurodesenvolvimento.
Confirmação Genética
O diagnóstico pode ser confirmado através de testes genéticos, principalmente pela identificação de mutações no gene MECP2, responsável pela maioria dos casos típicos da síndrome.
Em formas atípicas, podem também estar envolvidos outros genes, como CDKL5 e FOXG1.
O diagnóstico precoce é fundamental para garantir acompanhamento médico, terapêutico e multidisciplinar adequado, promovendo melhor qualidade de vida e desenvolvimento da criança.
