A Síndrome de Rett é uma alteração do desenvolvimento neurológico rara, de origem genética, que afeta sobretudo crianças do sexo feminino. A sua prevalência é de aproximadamente 1 em cada 10.000 meninas. Menos de 1% dos casos são hereditários.

É causada, na maioria dos casos, por mutações no gene MECP2, localizado no cromossoma X. Este gene regula a atividade de outros genes essenciais ao desenvolvimento neurológico. Nos rapazes, a mutação tende a ser incompatível com a sobrevivência.

A doença caracteriza-se por um desenvolvimento inicial aparentemente normal, seguido de uma regressão entre os 6 e 18 meses, com perda de capacidades motoras e comunicativas. Podem surgir convulsões, dificuldades de coordenação e movimentos repetitivos.

Porque se chama “Síndrome de Rett”?

A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1966 pelo neuropediatra austríaco Andreas Rett. A divulgação internacional ocorreu apenas em 1983, através de publicações científicas de maior alcance, permitindo maior reconhecimento da condição.