O primeiro medicamento da história do Rett, Trofinetide, foi aprovado pela FDA (agência americana de medicamentos).
Este é um marco muito importante para a comunidade Rett a nível mundial.
A Acadia Pharmaceuticals (que comercializa Trofinetide nos EUA) também anunciou esta incrível notícia. Espera-se que o medicamento, comercializado sob o nome DAYBUE TM, esteja disponível comercialmente nos Estados Unidos no final de abril de 2023.
Agora começa um novo desafio, conseguir a sua aprovação pela EMA (Agência Europeia de Medicamentos) para que possa ser comercializado na Europa.
Por isso é muito importante que todos nós possamos estar presentes no encontro online no próximo dia 17 de Março, organizado pela Rett Syndrome Europe.
A Neuren vai explicar em que ponto estamos na Europa, se algum laboratório vai ajudá-los nesta aventura e esclarecer as nossas dúvidas.
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"Uma das Linhas Estratégicas de Investigação da rede EpiEpi Net é o estudo do Síndrome de Rett e de que forma o desenvolvimento e funcionalidade do cérebro são afetados nesta doença."
O Síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta o desenvolvimento normal do cérebro.
Afeta maioritariamente, mas não exclusivamente, mulheres.
Com uma incidência de 1 caso em casa 10 000 nascimentos é uma das principais causas genéticas de défice intelectual em meninas.
O Síndrome de Rett é caracterizado por um desenvolvimento aparentemente normal até ao 6-18 meses de vida, seguido por uma regressão com perda de capacidades motoras, de fala e cognitivas, bem como défices respiratórios e autonómicos.
Cerca de 80% dos doentes com Síndrome de Rett desenvolvem ainda formas refratárias de epilepsia.
A epilepsia é uma doença neurológica caracterizada por uma predisposição para a ocorrência de crises epiléticas.
Estas crises epiléticas são causadas por uma atividade anormal de umas das principais células no nosso cérebro, os neurónios. Hoje, a grande maioria dos doentes consegue reduzir ou eliminar totalmente a ocorrência de crises epiléticas através do tratamento com medicamentos antiepiléticos.
Num menor número de casos, as crises mantêm-se apesar da medicação e doses corretas. São as chamadas epilepsias refratárias.
"acreditamos que, paso a paso, a comunidade científica alcançará um melhor conhecimento sobre as causas biológicas e sintomas do Síndrome de Rett e de outras doenças que envolvem o desenvolvimento de epilepsias refratárias."
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Inserido nas Comemorações do Dia Internacional da Pessoa com Deficiência, a ANPAR em parceria com a Associação Nacional de Cuidadores Informais, convida todos os interessados a participar no WEBINAR: “ESTATUTO DO CUIDADOR INFORMAL” Legislação, Perspetivas na Área da Deficiência, a decorrer no dia 04 de dezembro, das 15h30 às 17h30, na plataforma zoom.
Inscreva-se em www.anpar.pt para receber o link do ZOOM.
Obs: Aceda através do link de acesso:
INFO: Este endereço de email está protegido contra piratas. Necessita ativar o JavaScript para o visualizar. // Telf - 211 340 467
Contamos consigo!!!
Informe-se, divulgue e apoie esta causa!!!
O projeto Sensibilizar para a Síndrome de Rett decorreu entre outubro e dezembro com o objetivo de sensibilizar e esclarecer o público em geral para as características desta doença rara, no sentido de promover o conhecimento e quebrar estereótipos e preconceitos muitas vezes associados às pessoas com patologias mais raras e incapacitantes. O projeto decorreu entre 1 de outubro e 31 de dezembro de 2022
(Projeto co-financiado pelo Programa de Financiamento a Projetos pelo INR, IP. 2022)
OUTUBRO é o mês internacionalmente reconhecido como o mês da Consciencialização para a Síndrome de Rett.
A ANPAR convida-o a participar no próximo dia 18 de outubro no Seminário "Genética e Síndrome de Rett"
Este seminário é aberto à comunidade e decorrerá em formato duplo, presencial e digital, possibilitando a que todas as famílias que vivem esta problemática possam assistir e participar independentemente da zona do país onde se encontrem.
A participação é gratuita, mas sujeita a inscrição obrigatória.
Inscreva-se em: https://forms.gle/Kgow5nQH2YCwxHn8A
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