DAYBUE™ (Trofinetide)

NOTÍCIAS APRESENTADAS POR
ACADIA
10 de março de 2023
DAYBUE™ (trofinetide) O único tratamento aprovado pela FDA para a síndrome de Rett.

O primeiro medicamento da história do Rett, Trofinetide, foi aprovado pela FDA (agência americana de medicamentos). Este é um marco muito importante para a comunidade Rett a nível mundial.
A Acadia Pharmaceuticals (que comercializa Trofinetide nos EUA) também anunciou esta incrível notícia. Espera-se que o medicamento, comercializado sob o nome DAYBUE TM, esteja disponível comercialmente nos Estados Unidos no final de abril de 2023.
Agora começa um novo desafio, conseguir a sua aprovação pela EMA (Agência Europeia de Medicamentos) para que possa ser comercializado na Europa.
Por isso é muito importante que todos nós possamos estar presentes no encontro online no próximo dia 17 de Março, organizado pela Rett Syndrome Europe. A Neuren vai explicar em que ponto estamos na Europa, se algum laboratório vai ajudá-los nesta aventura e esclarecer as nossas dúvidas.

Saiba mais em:

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Doenças Raras - Síndrome de Rett

NOTÍCIAS APRESENTADAS POR
Instituto de medicina Molecular (IMM) Pt
"João Lobo Antunes"
Fevereiro 2021
Existem mais de 300 000 pessoas em todo o mundo com doenças raras. Por outro lado, foram já identificadas mais de 6000 doenças raras, cada uma com as suas características sintomáticas.

"Uma das Linhas Estratégicas de Investigação da rede EpiEpi Net é o estudo do Síndrome de Rett e de que forma o desenvolvimento e funcionalidade do cérebro são afetados nesta doença."

O Síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta o desenvolvimento normal do cérebro.
Afeta maioritariamente, mas não exclusivamente, mulheres.
Com uma incidência de 1 caso em casa 10 000 nascimentos é uma das principais causas genéticas de défice intelectual em meninas.
O Síndrome de Rett é caracterizado por um desenvolvimento aparentemente normal até ao 6-18 meses de vida, seguido por uma regressão com perda de capacidades motoras, de fala e cognitivas, bem como défices respiratórios e autonómicos.
Cerca de 80% dos doentes com Síndrome de Rett desenvolvem ainda formas refratárias de epilepsia.

EPILEPSIA:

A epilepsia é uma doença neurológica caracterizada por uma predisposição para a ocorrência de crises epiléticas.
Estas crises epiléticas são causadas por uma atividade anormal de umas das principais células no nosso cérebro, os neurónios. Hoje, a grande maioria dos doentes consegue reduzir ou eliminar totalmente a ocorrência de crises epiléticas através do tratamento com medicamentos antiepiléticos.
Num menor número de casos, as crises mantêm-se apesar da medicação e doses corretas. São as chamadas epilepsias refratárias.

Na EpiEpiNet

"acreditamos que, paso a paso, a comunidade científica alcançará um melhor conhecimento sobre as causas biológicas e sintomas do Síndrome de Rett e de outras doenças que envolvem o desenvolvimento de epilepsias refratárias."

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WEBINAR: “ESTATUTO DO CUIDADOR INFORMAL”


Inserido nas Comemorações do Dia Internacional da Pessoa com Deficiência, a ANPAR em parceria com a Associação Nacional de Cuidadores Informais, convida todos os interessados a participar no WEBINAR: “ESTATUTO DO CUIDADOR INFORMAL” Legislação, Perspetivas na Área da Deficiência, a decorrer no dia 04 de dezembro, das 15h30 às 17h30, na plataforma zoom.
Inscreva-se em www.anpar.pt para receber o link do ZOOM.

Obs: Aceda através do link de acesso:

INFO: Este endereço de email está protegido contra piratas. Necessita ativar o JavaScript para o visualizar. // Telf - 211 340 467
Contamos consigo!!!
Informe-se, divulgue e apoie esta causa!!!

Projeto Sensibilizar para a Síndrome de Rett 2022”

Projeto Sensibilizar para a Síndrome de Rett

O projeto Sensibilizar para a Síndrome de Rett decorreu entre outubro e dezembro com o objetivo de sensibilizar e esclarecer o público em geral para as características desta doença rara, no sentido de promover o conhecimento e quebrar estereótipos e preconceitos muitas vezes associados às pessoas com patologias mais raras e incapacitantes. O projeto decorreu entre 1 de outubro e 31 de dezembro de 2022

Produtos e Evidências referente ao projeto

  • Produtos informativos e comunicações digitais regulares
  • Caminhada de consciencialização aberta ao público em geral, no âmbito das
    “Comemorações do mês da consciencialização para o Síndrome de Rett”
  • Mesa redonda com investigadores e médicos, uma abordagem ao Síndrome de Rett
  • Seminário Genética e Síndrome de Rett
  • Webinar “Estatuto do Cuidador Informal,
    Legislação e perspetivas Na área da deficiência”

(Projeto co-financiado pelo Programa de Financiamento a Projetos pelo INR, IP. 2022)

Seminário "Genética e Síndrome de Rett" 2022

OUTUBRO é o mês internacionalmente reconhecido como o mês da Consciencialização para a Síndrome de Rett.
A ANPAR convida-o a participar no próximo dia 18 de outubro no Seminário "Genética e Síndrome de Rett"
Este seminário é aberto à comunidade e decorrerá em formato duplo, presencial e digital, possibilitando a que todas as famílias que vivem esta problemática possam assistir e participar independentemente da zona do país onde se encontrem.
A participação é gratuita, mas sujeita a inscrição obrigatória.
Inscreva-se em: https://forms.gle/Kgow5nQH2YCwxHn8A

De mãos dadas com o RETT.

Contamos consigo!!!
Informe-se, divulgue e apoie esta causa!!!
Info: 211 340 467 // Este endereço de email está protegido contra piratas. Necessita ativar o JavaScript para o visualizar.
Obrigado!! ??❤?




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